La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF), también conocida como fructosemia, es una enfermedad metabólica genética que impide metabolizar correctamente la fructosa.
A diferencia de la malabsorción intestinal, la IHF puede provocar complicaciones graves, como hipoglucemia y alteraciones hepáticas o renales, cuando se consumen alimentos o medicamentos que contienen fructosa, sacarosa o sorbitol.
Su tratamiento consiste en una dieta estricta y permanente, supervisada por profesionales especializados en enfermedades metabólicas.
En este artículo explicamos sus causas, síntomas, diagnóstico y las principales precauciones alimentarias y farmacológicas.
¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa?
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica causada por variantes patogénicas en el gen ALDOB, responsable de producir la enzima aldolasa B.
Esta enzima participa en el metabolismo de la fructosa, principalmente en el hígado, los riñones y el intestino.
Cuando su actividad es insuficiente, la exposición a fructosa puede provocar acumulación de fructosa-1-fosfato, alteraciones del metabolismo energético y daños en diferentes órganos.
La enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva: para desarrollarla, generalmente deben heredarse dos variantes patogénicas, una de cada progenitor.
¿Es lo mismo que la malabsorción de fructosa?
No. Aunque sus nombres son parecidos, son trastornos completamente diferentes.
Malabsorción intestinal de fructosa
Se produce cuando el intestino delgado no absorbe completamente la fructosa ingerida. Puede causar gases, hinchazón y diarrea.
Su tratamiento consiste en adaptar las cantidades a la tolerancia individual, evitando restricciones innecesarias.
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Es una enfermedad genética que afecta al metabolismo de la fructosa después de su absorción.
Puede provocar hipoglucemia, vómitos, alteraciones hepáticas y renales, y requiere evitar estrictamente las fuentes dietéticas de fructosa, sacarosa y sorbitol.
Importante: una dieta diseñada para malabsorción intestinal no es segura para una persona con IHF. Consulta nuestro artículo sobre dieta para intolerancia a la fructosa y sorbitol.
Síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa
Los síntomas suelen comenzar durante la infancia, cuando se introducen alimentos que contienen fructosa o sacarosa.
Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran:
- Vómitos después de consumir alimentos con fructosa.
- Dolor abdominal y rechazo de determinados alimentos dulces.
- Hipoglucemia.
- Sudoración, palidez, irritabilidad o somnolencia.
- Retraso del crecimiento o dificultad para ganar peso.
- Aumento del tamaño del hígado.
- Alteraciones de la función hepática o renal.
Las exposiciones importantes pueden provocar letargo, convulsiones y otras complicaciones graves.
Algunas personas desarrollan espontáneamente aversión a los alimentos dulces, lo que puede retrasar el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la intolerancia hereditaria a la fructosa?
El diagnóstico se basa en la historia clínica, las manifestaciones metabólicas y las pruebas genéticas.
Estudio genético del gen ALDOB
La identificación de variantes patogénicas en ambas copias del gen ALDOB permite confirmar el diagnóstico.
También puede recomendarse asesoramiento genético familiar para explicar el patrón hereditario y valorar a otros familiares.
¿Se puede realizar un test de aliento?
No debe utilizarse el test de sobrecarga oral de fructosa cuando existe sospecha de IHF.
La administración de fructosa puede provocar una descompensación metabólica grave.
El test de hidrógeno espirado utilizado para estudiar la malabsorción intestinal no sirve para diagnosticar esta enfermedad hereditaria.
Ante una sospecha clínica, deben retirarse inmediatamente las fuentes de fructosa y realizar una valoración médica especializada.
Dieta para intolerancia hereditaria a la fructosa
La base del tratamiento es evitar de forma permanente los ingredientes que pueden desencadenar una alteración metabólica.
La dieta debe diseñarse con un dietista-nutricionista especializado en enfermedades metabólicas hereditarias.
Ingredientes que deben evitarse
- Fructosa: azúcar presente naturalmente en frutas, miel y determinados vegetales.
- Sacarosa: azúcar común, compuesto por glucosa y fructosa.
- Sorbitol (E420): polialcohol que puede transformarse en fructosa en el organismo.
- Miel y sirope de agave: fuentes importantes de fructosa.
- Jarabes ricos en fructosa: presentes en determinados alimentos procesados.
- Azúcar invertido: mezcla de glucosa y fructosa.
- Sucralosa y determinados derivados: deben evitarse o revisarse conforme a las recomendaciones especializadas para IHF.
También deben revisarse cuidadosamente otros ingredientes, como algunos oligosacáridos con fructosa y determinados excipientes farmacéuticos.
Alimentos prohibidos o que requieren especial precaución
La selección de alimentos debe basarse en listas específicas para IHF y en la composición real de cada producto.
Frutas, zumos y derivados
Las frutas, los zumos, las mermeladas y los concentrados de fruta son fuentes de fructosa y deben evitarse según las pautas específicas de tratamiento.
Los productos elaborados con fruta, incluso si se anuncian como naturales o sin azúcar añadido, pueden contener cantidades relevantes.
Azúcar, miel y productos dulces
Deben evitarse el azúcar común, la miel, el sirope de agave y los productos que contengan fructosa o sacarosa.
También es importante revisar galletas, cereales de desayuno, chocolates, caramelos y productos de repostería.
Verduras y hortalizas
Las verduras contienen cantidades variables de azúcares. No todas tienen la misma composición ni pueden considerarse automáticamente seguras.
La selección y las cantidades deben ajustarse a las listas de alimentos autorizados por el equipo especializado.
No es recomendable utilizar tablas generales de fructosa como único criterio para elegir verduras en la IHF.
Productos procesados
Hay que revisar especialmente:
- Salsas comerciales y aderezos.
- Embutidos y carnes procesadas.
- Yogures y bebidas endulzadas.
- Panadería y bollería industrial.
- Productos dietéticos o sin azúcar.
- Suplementos nutricionales y bebidas infantiles.
Las fórmulas comerciales pueden cambiar, por lo que es imprescindible comprobar la composición en cada compra.
¿Qué alimentos pueden formar parte de la dieta?
Existen alimentos naturalmente libres de fructosa y otros que pueden incluirse cuando su composición cumple los requisitos de la dieta.
Entre las posibles opciones se encuentran:
- Huevos: sin ingredientes añadidos que contengan azúcares contraindicados.
- Carnes y pescados frescos: preparados sin salsas ni marinados con azúcar.
- Arroz y determinados cereales: sin endulzantes añadidos.
- Patata: dentro de las pautas específicas establecidas por el profesional.
- Leche y quesos naturales: sin sacarosa ni otros ingredientes contraindicados.
- Aceites y grasas: sin aditivos problemáticos.
- Glucosa o dextrosa: cuando su composición y uso estén validados.
Esta relación es orientativa y no constituye una lista completa de alimentos seguros. La selección debe individualizarse, especialmente en niños.
Cómo leer las etiquetas con intolerancia hereditaria a la fructosa
Leer correctamente las etiquetas es una de las medidas más importantes para prevenir exposiciones accidentales.
Debes comprobar la lista completa de ingredientes, no solo la tabla nutricional.
Las expresiones «sin azúcar añadido», «light», «natural» o «apto para diabéticos» no garantizan que un alimento sea adecuado para IHF.
También es importante revisar los ingredientes de productos que se consumen ocasionalmente, como caramelos, chicles, suplementos y medicamentos.
Medicamentos y excipientes en la intolerancia hereditaria
La revisión farmacéutica es especialmente importante en personas con IHF.
Algunos medicamentos contienen fructosa, sacarosa o sorbitol como excipientes. También pueden existir derivados problemáticos en determinadas formulaciones.
Hay que prestar especial atención a:
- Jarabes y soluciones orales.
- Comprimidos masticables.
- Preparados pediátricos.
- Complementos alimenticios.
- Preparaciones hospitalarias y soluciones administradas por otras vías.
Antes de iniciar un medicamento, el médico y el farmacéutico deben conocer el diagnóstico de IHF y comprobar la composición completa.
En Farmacia Viéitez puedes solicitar asesoramiento farmacéutico para revisar los excipientes de tus medicamentos.
¿Es necesario tomar suplementos vitamínicos?
La restricción de frutas y determinados vegetales puede aumentar el riesgo de ingestas insuficientes de algunas vitaminas y minerales.
Por ello, es importante valorar periódicamente el estado nutricional y considerar suplementos cuando estén indicados.
El producto elegido debe ser compatible con la IHF y estar libre de los ingredientes contraindicados.
Seguimiento médico y nutricional
Las personas con intolerancia hereditaria a la fructosa necesitan seguimiento periódico para comprobar el crecimiento, el estado nutricional y la función hepática y renal.
También es importante formar a familiares, cuidadores y centros educativos para prevenir exposiciones accidentales.
Preguntas frecuentes sobre intolerancia hereditaria a la fructosa
¿La intolerancia hereditaria a la fructosa tiene cura?
Actualmente no existe un tratamiento curativo establecido. La restricción dietética permanente permite prevenir complicaciones y mantener una buena calidad de vida.
¿Se puede tomar azúcar común?
No. La sacarosa contiene fructosa y debe evitarse en la IHF.
¿Se puede comer fruta?
Las frutas y sus derivados son fuentes de fructosa y no deben incorporarse sin la valoración del equipo especializado.
¿Es lo mismo que la intolerancia intestinal a la fructosa?
No. La malabsorción intestinal provoca principalmente síntomas digestivos y permite ajustar la dieta según la tolerancia. La IHF es una enfermedad metabólica que requiere restricciones estrictas.
¿Pueden utilizarse suplementos de xilosa isomerasa?
No. Estos productos no son un tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa y no deben utilizarse para permitir el consumo de alimentos contraindicados.
Bibliografía científica
GeneReviews. Hereditary Fructose Intolerance. Actualización 2021.
GeneReviews. Dietary Guidelines for Hereditary Fructose Intolerance.
European Guideline on Hydrogen and Methane Breath Tests. 2022.
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